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¿Cómo es el proceso del análisis del genoma humano?

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El ejemplo más cercano de lo rápido que avanza la tecnología es analizando las actualizaciones de nuestros teléfonos móviles. Lo normal, hoy en día, es que cada seis meses salga un modelo mejor que el anterior (y más caro). ¿Es positivo o negativo? sin duda, negativo para nuestros bolsillos pero positivo para el avance de la sociedad.

Esto simplemente es una vaga reflexión, muy superficial, comparado con el desarrollo que ha tenido la tecnología en otros aspectos, como los relacionados con la investigación médica, que han hecho surgir un concepto nuevo pero muy potente: la bioinformática. Y es que estamos hablando de una herramienta fundamental para que el Big Data pueda ser utilizado para conocer las causas de enfermedades genéticas, como el cáncer,  las cegueras o las sorderas hereditarias, con el objetivo de poder ofrecer tratamientos personalizados y tan efectivos que se logre, en un futuro, curar o cronificar este tipo de enfermedades.

El primer análisis completo del genoma humano finalizó en 2001, costó casi 3.000 millones de dólares y se tardó unos 13 años en su secuenciación completa. Quince años después, se puede secuenciar el genoma de una persona por 1.000 euros y en una semana. Aunque hasta ese momento era posible analizar pequeñas partes del ADN y descubrir las causas de unas pocas enfermedades, gracias a este hito se puede estudiar la información completa contenida en el ADN (lo que se conoce como genoma) de una manera mucho más rápida, lo que permite avanzar enormemente en el descubrimiento de las causas de las patologías y en su diagnóstico clínico.

Ante esta realidad nos surgen muchas preguntas como, por ejemplo, si yo puedo hacerme un estudio para saber las enfermedades que voy a tener en un futuro, quién realiza este tipo de análisis o cómo es el protocolo para llevarlo a cabo, desde que se obtiene la muestra hasta que se genera el informe de resultados. Gonzalo Ordoñez, CEO de DREAMgenics, compañía especializada en el análisis e interpretación de datos genómicos a través de la bioinformática, nos ha contado los pasos a seguir para la realización de un análisis genómico, desde que el paciente va al médico hasta que este firma los informes de los resultados y se los comunica al interesado. Este es un proceso complejo en el que la bioinformática tiene un papel fundamental y en el que intervienen muchos profesionales.

Primer paso: el análisis genómico no se recomienda para todo el mundo

Todos hemos leído en la prensa cómo algunos famosos se hacían análisis del ADN para saber si iban a padecer cáncer y actuar antes que la enfermedad. En realidad, no es puro capricho. Las leyes españolas solo permiten este tipo de estudio en dos situaciones y siempre bajo suscripción médica:

1 – Que el paciente esté padeciendo una enfermedad genética y/o hereditaria.

2 – Que el individuo no tenga ninguna enfermedad pero sus padres o hermanos sí, y quiera saber si es o no portador.

Es decir, que una persona sana y sin antecedentes directos de enfermedad no podría hacerse el análisis de su genoma (ni pagando). Estas limitaciones tienen mucho sentido, según Gonzalo Ordóñez, “en cualquier genoma siempre encontramos mutaciones que pudieran estar relacionadas con la predisposición a sufrir alguna dolencia genética, pero solo se informan de aquellas que tengan relación con la enfermedad concreta que estemos estudiando. A veces, los resultados pueden asustar más que ayudar, es decir, nosotros podemos ver que el paciente tiene una mutación en un gen que lo predispone a sufrir una enfermedad, pero en un porcentaje muy bajo y nadie tiene por qué vivir con esa amenaza toda la vida“.

Dicho esto, es el médico quien tiene que autorizar y valorar que su paciente sea apto para un análisis genómico. “Hay síntomas claros o aspectos muy característicos que te llevan a sospechar de la enfermedad de la que se trata. Para confirmarlo y saber qué región del genoma está afectada, el bioinformático, a través de programas informático, tendrá que secuenciar un gen, varios o incluso el genoma completo”, indicó Ordoñez

Segundo paso: las muestras

Para que empresas como DREAMgenics logren llegar a la causa exacta de una enfermedad genética como el cáncer, solo necesitan una muestra de sangre o saliva del paciente.

Parece increíble y sencillo, pero no lo es, teniendo en cuenta que las enfermedades genéticas “son muchísimas y de muy variado espectro“, empezando por distinguir entre lo que es genético y lo que es hereditario. No todas las enfermedades que se originan por cambios en los genes son transmitidas a la descendencia en forma de herencia genética. Además, muchas enfermedades genéticas son modificadas por el ambiente y el estilo de vida de la persona como es el caso por ejemplo de diabetes, Alzheimer y del 95% de los cánceres.

Esta distinción marcará el ritmo que llevará el trabajo bioinformático. Mientras que lo hereditario es más fácil de analizar y hallar los problemas, en los casos donde influye el ambiente, el proceso se complica.

Tercer paso: procesamiento del ADN

Cuando la muestra llega al laboratorio ya hay ciertas sospechas de si habrá que analizar un solo gen o la mutación pueda ocurrir en muchos genes diferentes. En el segundo caso, “cuando es probable que la enfermedad sea multigénica, hacemos lo que denominamos un panel de genes con el que secuenciamos de unos pocos a cientos de ellos“. En el primer caso, el proceso se simplifica y abarata: “por 50 o 100 euros sabemos qué ha pasado”.

Equipo de DREAMgenics en Asturias.

¿Cómo se hace un panel de genes?

  • Mediante técnicas de laboratorio se extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva.
  • El ADN se fragmenta en trozos de unos pocos cientos de nucleótidos y se analizan en unas máquinas llamadas secuenciadores.
  • La máquina extrae la información química del ADN, traducido en letras: A, C, G y T (las cuatro subunidades o bases que forman el ADN).
  • El resultado es un archivo de texto enorme (hasta 100 o 200 gbytes) formado por diferentes combinaciones de estas letras.
  • Con estos archivos ser se reconstruye el genoma del paciente en potentes computadores gracias a la bioinformática.

Según Ordoñez, en ocasiones no se tiene nada claro dónde está el problema y hay que hacer un cuarto paso.

Cuarto paso: la secuenciación del genoma completo

El genoma humano tiene hasta 3.000 millones de nucleótidos (nexos químicos en los sistemas celulares) y más de 20.000 genes y es el proceso más largo y costoso de todo el proceso, por razones obvias. Aquí es cuando más se necesita la bioinformática, porque esta disciplina no es la simple aplicación de la informática a la biología, sino que es todo un conjunto de procesos informáticos capaces de analizar miles de millones de combinaciones de letras.

La dificultad de tener tantísimas unidades y reconstruir este genoma del paciente, que es como rehacer un puzzle de 3.000 millones de piezas, es algo que no se puede hacer con lápiz y papel sino que ha de hacerlo un procesamiento informático potente“.

Además, hay que tener en cuenta que cada producto tecnológico que se utiliza están especializados o dirigidos para un tipo de enfermedad. “Nosotros tenemos productos comerciales para cáncer, tanto somático como hereditario, para sordera y ceguera hereditarias. A nivel de investigación básica podemos hacer todo un catálogo de tecnologías genómicas diferentes adaptándonos a la casuística del investigador y a lo que quiera hacer con la información obtenida”.

Quinto paso: comparar con un ADN de referencia

Una vez que el sistema informático ha reconstruido el “puzzle” del paciente (ya sea de un panel o del genoma entero) viene otro proceso complejo: comparar este genoma del paciente con uno denominado “de referencia”.Se trata de un genoma que no es de ningún individuo pero que pretende representarlos a todos. En él trabajan muchos científicos, hay muchas versiones y se van incorporando continuamente información y variabilidad genómica presente en la población”.

GonzaloEn una primera comparación, de las 3.000 millones de unidades que forman el ADN, se filtran los millones de variantes que son diferentes entre el individuo y la secuencia de referencia. Además, “los programas que desarrollamos buscan en bases de datos de genomas normales de todo el mundo, descubriendo si aparecen las mismas variantes de nuestro paciente y con qué frecuencia”. Este trabajo es minucioso porque el ADN de los individuos varía según su origen y esto no quiere decir que estas diferencias sean patológicas sino habituales. “Así que desechamos los cambios habituales o polimorfismos y nos quedamos con unos miles de cambios”.

Esta cifra aún es inabarcable para un trabajo manual, por lo que el servidor de procesamiento acude a otras bases de datos. “Se trata de bases de datos de enfermedades o mutaciones del ADN, relacionadas con una enfermedad a distintos niveles”. Esta valiosísima información se nutre de la investigación o de la bibliografía, tan importante es que, a la hora de establecer un diagnóstico, este debe basarse siempre en “enfermedades descritas y que sepamos cuál es la causa molecular porque esté publicada tras una investigación”.

Sexto paso: el encuentro de la anomalía

Los pasos anteriores tienen como fin encontrar en esas bases de datos alguna anomalía que ya se haya descubierto antes y que coincida con la del paciente. “Ya tenemos un candidato claro a ser la causa de la enfermedad”.

Lo siguiente sería realizar un informe donde también se anote la variante, en qué base de datos se ha encontrado (poblacionales, de mutaciones patogénicas…), la región del genoma donde se encuentra, a qué gen afecta, qué cambio provoca en la función del gen o en la estructura de la proteína generada, etc.

El informe redactado por un profesional extrae la información relevante para la enfermedad o para el individuo, en función de lo que estuviera buscando. “No es lo mismo buscar la causa de un cáncer que puede ser tratado que una enfermedad hereditaria que necesita un asesoramiento genético”. Finalmente, se remite la información al médico que pidió el análisis, que es quien firma el informe y quien transmite lo que se ha descubierto al paciente.

Objetivos del análisis del ADN

Se podrían decir muchas y muy variadas ventajas del análisis genómico que realizan compañías como la asturiana DREAMgenics, pero nos quedamos con una: cronificar el cáncer utilizando nuevos y certeros fármacos. Y el motivo es muy sencillo:

“Cuando se sabe la causa molecular se puede relacionar a medicamentos que inhiban o bloqueen específicamente las células que portan esa anomalía en el ADN, que pueden ser mucho más efectivos que tratamientos convencionales, que afectaría a todas las células. Es decir, se puede diseñar una estrategia de tratamiento de precisión que dé en la diana exacta. Los efectos secundarios serán menores y la tasa de éxito, mayor”.

Pero para lograr esto hacen falta dos cosas, fundamentalmente: más investigación y más financiación para los análisis. Actualmente, la seguridad social española solo paga ciertas pruebas genéticas, como en el caso de algunas para el diagnóstico del cáncer de mama hereditario, el resto de análisis han de pagarlos los pacientes. Aun así, Ordóñez se mantiene optimista: “Vemos que cada vez hay más información e individuos secuenciados, tanto enfermos como sanos, por lo que el análisis que podemos hacer ahora es más profundo y extenso del que podíamos hacer unos pocos años atrás, donde solo había unos pocos genomas secuenciados, ahora hay millones… con lo que se facilita tanto el análisis bioinformático como la búsqueda de la causa molecular de la enfermedad estudiada”.




Periodista especializada en tecnologías corporate, encargada de las entrevistas en profundidad y los reportajes de investigación en MuyComputerPRO. En el ámbito del marketing digital, gestiono y ejecuto las campañas de leads generation y gestión de eventos.

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¿Cómo es una consultoría de Transformación Digital? Pide tu demo gratis

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A menudo, las innovaciones tecnológicas van tan deprisa que ni a los empresarios ni a los trabajadores les da tiempo a asimilar el concepto, no digamos ya a adoptar las herramientas más punteras. Es lo que ha pasado con la Trasformación Digital, a pesar de que se habla mucho de ella, algunos negocios la están dejando pasar por no entender cómo abordarla.

Como ya ocurrió con otras tendencias como el Cloud Computing, existen muchas consultoras que se han rodeado del talento necesario para servir de guía a estos empresarios que, aunque quieren, no saben por dónde empezar a transformarse o que tienen ideas erróneas sobre la Transformación Digital. Una de esas equivocaciones es pensar que este concepto es lo mismo que digitalización, y esto es ya un error de base.

Como indicamos en este white paper, el servicio de consultoría comienza con una Planificación de la Estrategia Digital para saber el nivel de digitalización de tu compañía, cómo te afecta y cómo puedes aprovechar más lo que tienes. Esto da paso a la Ejecución, es decir, pasar del dicho al hecho, creando un plan con coherencia y objetivos de negocio, implicando a la plantilla y repartiendo tareas.

Una consultora no finaliza aquí su trabajo, sino que llevará a cabo una labor de Seguimiento para asegurarse de que se cumplen todos los pasos con éxito durante un tiempo. Cuando los profesionales consideren que puedes “volar sola”, dan por cerrada esta primera etapa pero no la relación contigo, ya que puede ofrecerte servicios de Soporte y Atención al Usuario para solventar cualquier problema que pudiera poner en peligro esta transformación.

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Microsoft pierde una batalla con Hacienda: tendrá que pagar 11,9 millones de euros

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Microsoft pierde una batalla con Hacienda: tendrá que pagar 11,9 millones de euros

Microsoft es una de las grandes multinacionales tecnológicas que están enfrascadas en una dura lucha contra Hacienda en España, que comenzó a investigar sus cuentas allá por el 2010. Entonces, la Agencia Tributaria empezó a revisar los Impuesto de Sociedades y de la Renta de No Residentes de la compañía correspondientes a los ejercicios 2004 y 2005. La inspección se alargó hasta finales de 2011, y en diciembre llegó el acta de liquidación de la misma. Según Lainformación, Hacienda exigía  a Microsoft 11,9 millones en concepto de Impuesto de Sociedades que no había pagado en su momento, ya que la Agencia Tributaria estimó que había que elevar las bases imponibles declaradas por la empresa en los dos ejercicios investigados entonces.

A partir de entonces, comienza la lucha de la compañía para no pagar dicha cantidad, una batalla que ha llegado hasta la actualidad, cuando la Audiencia Nacional ha dictado una sentencia favorable a Hacienda. Microsoft ha perdido, y deberá pagar esos 11,9 millones de euros a Hacienda, aunque la compañía todavía puede recurrir ante el Tribunal Supremo.

La sentencia en la que se establece este pago no acepta ninguno de los argumentos presentados por Microsoft, que asegura que la liquidación en cuestión debe ser declarada nula. Tampoco admite que, como argumenta la compañía, la liquidación de la deuda puede haber prescrito, ni los errores en la valoración de mercado de la comisión que cobró la filial española de Microsoft a su matriz en Irlanda, basada en el acuerdo existente entre Microsoft España e Irlanda para la prestación de servicios de marketing y distribución de sus productos en España.

Esta fórmula no es nueva, puesto que la utilizan muchas de las principales multinacionales del sector de la tecnologías, como Google o Facebook. De esta manera, reducen los impuestos que pagan, entre otros países, en España. No pocas tienen a Irlanda como matriz en Europa. Las empresas sitúan su oficina central en el contiene en dicho país, y luego el resto de filiales en Europa trabajaban para ella como comisionistas.

Pero a Microsoft no le ha salido demasiado bien, ya que no ha tenido ningún éxito con la Audiencia Nacional. Este organismo ha decidido dar la razón a Hacienda, que sostiene que el cálculo de lo que debía pagar debía establecerse mes a mes y no cada seis meses. Es lo que hacía la compañía para reducir la comisión que le tocaría pagar. Pero no ha sido el único paso que ha dado Microsoft durante estos seis años para evitar pagar la sanción. La compañía recurrió en primer lugar al Tribunal Económico Administrativo Central (Teac), que descartó la petición de la compañía.

La sanción es elevada, pero Microsoft España no la ha tenido en cuenta en sus cuentas, ya que en las últimas que presentó Microsoft Ibérica, se entendía como no probable que hubiese que pagar la sanción a Hacienda. Por lo tanto, no hay ninguna reserva hecha de cara a su pago. Microsoft ya ha decidido facturar todos sus servicios en España, pero eso sí, la clave para que todo esté en orden serán los previos de transferencia, ya que la propiedad Intelectual de Microsoft en Europa sigue en Irlanda.

Como consecuencia, los precios que la compañía decida de cara a su explotación será un ingrediente fundamental para que los beneficios de Microsoft España sean mayores o menores. Esto también incidirán en lo que tenga que pagar al fisco en concepto de Impuesto de Sociedades.

Esta no es la única batalla que Microsoft tiene con Hacienda. Tiene otro más, como consecuencia de una inspección abierta contra la compañía en 2012. En este caso, por lo declarado y abonado en los ejercicios 2007, 2008 y 2009. En este caso, la Agencia Tributaria ha establecido que la compañía tiene que abonar 18,4 millones de euros. De ellos, 14,8 son en concepto de pagos que tendría que haber hecho en su día, y los 3,6 millones restantes corresponden a los intereses de demora en el caso de dicha cantidad.

Este caso no tiene visos de solucionarse a largo plazo. Microsoft ha presentado varias alegaciones, y el acuerdo definitivo de lo que tendrá que pagar a Hacienda se ha elevado ya hasta los 18m6 millones de euros. La compañía solicitó que se completase el expediente hace tres años, pero Hacienda decidió no aceptarlo el año pasado. Ante esta resolución, Microsoft decidió presentar de nuevo más alegaciones a finales del verano pasado. Veremos si, en este caso, la empresa recurre también al Teac y a la Audiencia Nacional para evitar el pago.

Foto: Ricardo Ricote




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Toshiba podría cancelar la venta de su división de memorias

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división de memorias de Toshiba

Toshiba podría cancelar la venta de su división de memorias si no obtiene la aprobación del regulador antimonopolio de China durante el mes de mayo. Nueva vuelta de tuerca a un culebrón que se alarga ya por meses y que tiene pendiente al sector de semiconductores mundial por sus implicaciones.

La división de memorias de Toshiba es la segunda por ventas mundiales, tiene un prestigio a la altura de las mejores y está sujeta a una gran demanda producto de las necesidades a nivel mundial, lo que ha llevado al sector de semiconductores a batir todos los récords de ingresos.

La demanda de memorias ha aumentado en todas sus variantes especialmente en las flash utilizadas en dispositivos móviles. Frente al exceso de oferta de años anteriores, actualmente la producción no es capaz de cubrir la demanda y los precios han subido con fuerza en los últimos meses. Este desequilibrio y complicaciones tecnológicas derivadas de la transición a los nuevos procesos como los de la memoria 3D, han llevado a una “guerra de las memorias que tiene en vilo a la industria de semiconductores.

La situación de Toshiba es incierta. La compañía aún se está recuperando de un año 2015 desastroso. El escándalo financiero por el que Toshiba habría estado falseando al alza sus beneficios desde 2008 provocó la dimisión de su CEO, Hisao Tanaka, aunque los problemas eran anteriores especialmente por la deriva de su negocio en energía nuclear en Estados Unidos. En este escenario Toshiba necesita hacer caja y de ahí la venta de su prestigiosa división.

Después de meses de negociaciones un grupo estadounidense liderado por Bain Capital LP alcanzó un acuerdo con la firma japonesa para adquirir la división por 18.600 millones de dólares. El grupo incluye al especialista en memorias SK Hynix Inc, Seagate, Dell y hasta Apple en una operación que tiene muchas lecturas, entre ellas la estrategia de Apple para garantizarse un componente esencial para poder fabricar millones de dispositivos y, de paso, reducir su enorme dependencia de Samsung.

Otra visión de la operación es la de Western Digital Corp, socio de Toshiba a través de la compra de SanDisk, y que esgrime un derecho de veto ante la venta a algunos de sus rivales, como Seagate. WD ya ha advertido que espera obtener una orden judicial para bloquear este acuerdo a la espera de la resolución de una demanda que podría tardar años en aclararse.

En una vuelta de tuerca, Toshiba podría cancelar la operación de venta de acuerdo con la información de medios chinos recogida por Reuters. No está confirmado, pero sería otra salida para este auténtico culebrón que tiene implicaciones en todo el sector de semiconductores.




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