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¿Cómo es el proceso del análisis del genoma humano?

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El ejemplo más cercano de lo rápido que avanza la tecnología es analizando las actualizaciones de nuestros teléfonos móviles. Lo normal, hoy en día, es que cada seis meses salga un modelo mejor que el anterior (y más caro). ¿Es positivo o negativo? sin duda, negativo para nuestros bolsillos pero positivo para el avance de la sociedad.

Esto simplemente es una vaga reflexión, muy superficial, comparado con el desarrollo que ha tenido la tecnología en otros aspectos, como los relacionados con la investigación médica, que han hecho surgir un concepto nuevo pero muy potente: la bioinformática. Y es que estamos hablando de una herramienta fundamental para que el Big Data pueda ser utilizado para conocer las causas de enfermedades genéticas, como el cáncer,  las cegueras o las sorderas hereditarias, con el objetivo de poder ofrecer tratamientos personalizados y tan efectivos que se logre, en un futuro, curar o cronificar este tipo de enfermedades.

El primer análisis completo del genoma humano finalizó en 2001, costó casi 3.000 millones de dólares y se tardó unos 13 años en su secuenciación completa. Quince años después, se puede secuenciar el genoma de una persona por 1.000 euros y en una semana. Aunque hasta ese momento era posible analizar pequeñas partes del ADN y descubrir las causas de unas pocas enfermedades, gracias a este hito se puede estudiar la información completa contenida en el ADN (lo que se conoce como genoma) de una manera mucho más rápida, lo que permite avanzar enormemente en el descubrimiento de las causas de las patologías y en su diagnóstico clínico.

Ante esta realidad nos surgen muchas preguntas como, por ejemplo, si yo puedo hacerme un estudio para saber las enfermedades que voy a tener en un futuro, quién realiza este tipo de análisis o cómo es el protocolo para llevarlo a cabo, desde que se obtiene la muestra hasta que se genera el informe de resultados. Gonzalo Ordoñez, CEO de DREAMgenics, compañía especializada en el análisis e interpretación de datos genómicos a través de la bioinformática, nos ha contado los pasos a seguir para la realización de un análisis genómico, desde que el paciente va al médico hasta que este firma los informes de los resultados y se los comunica al interesado. Este es un proceso complejo en el que la bioinformática tiene un papel fundamental y en el que intervienen muchos profesionales.

Primer paso: el análisis genómico no se recomienda para todo el mundo

Todos hemos leído en la prensa cómo algunos famosos se hacían análisis del ADN para saber si iban a padecer cáncer y actuar antes que la enfermedad. En realidad, no es puro capricho. Las leyes españolas solo permiten este tipo de estudio en dos situaciones y siempre bajo suscripción médica:

1 – Que el paciente esté padeciendo una enfermedad genética y/o hereditaria.

2 – Que el individuo no tenga ninguna enfermedad pero sus padres o hermanos sí, y quiera saber si es o no portador.

Es decir, que una persona sana y sin antecedentes directos de enfermedad no podría hacerse el análisis de su genoma (ni pagando). Estas limitaciones tienen mucho sentido, según Gonzalo Ordóñez, “en cualquier genoma siempre encontramos mutaciones que pudieran estar relacionadas con la predisposición a sufrir alguna dolencia genética, pero solo se informan de aquellas que tengan relación con la enfermedad concreta que estemos estudiando. A veces, los resultados pueden asustar más que ayudar, es decir, nosotros podemos ver que el paciente tiene una mutación en un gen que lo predispone a sufrir una enfermedad, pero en un porcentaje muy bajo y nadie tiene por qué vivir con esa amenaza toda la vida“.

Dicho esto, es el médico quien tiene que autorizar y valorar que su paciente sea apto para un análisis genómico. “Hay síntomas claros o aspectos muy característicos que te llevan a sospechar de la enfermedad de la que se trata. Para confirmarlo y saber qué región del genoma está afectada, el bioinformático, a través de programas informático, tendrá que secuenciar un gen, varios o incluso el genoma completo”, indicó Ordoñez

Segundo paso: las muestras

Para que empresas como DREAMgenics logren llegar a la causa exacta de una enfermedad genética como el cáncer, solo necesitan una muestra de sangre o saliva del paciente.

Parece increíble y sencillo, pero no lo es, teniendo en cuenta que las enfermedades genéticas “son muchísimas y de muy variado espectro“, empezando por distinguir entre lo que es genético y lo que es hereditario. No todas las enfermedades que se originan por cambios en los genes son transmitidas a la descendencia en forma de herencia genética. Además, muchas enfermedades genéticas son modificadas por el ambiente y el estilo de vida de la persona como es el caso por ejemplo de diabetes, Alzheimer y del 95% de los cánceres.

Esta distinción marcará el ritmo que llevará el trabajo bioinformático. Mientras que lo hereditario es más fácil de analizar y hallar los problemas, en los casos donde influye el ambiente, el proceso se complica.

Tercer paso: procesamiento del ADN

Cuando la muestra llega al laboratorio ya hay ciertas sospechas de si habrá que analizar un solo gen o la mutación pueda ocurrir en muchos genes diferentes. En el segundo caso, “cuando es probable que la enfermedad sea multigénica, hacemos lo que denominamos un panel de genes con el que secuenciamos de unos pocos a cientos de ellos“. En el primer caso, el proceso se simplifica y abarata: “por 50 o 100 euros sabemos qué ha pasado”.

Equipo de DREAMgenics en Asturias.

¿Cómo se hace un panel de genes?

  • Mediante técnicas de laboratorio se extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva.
  • El ADN se fragmenta en trozos de unos pocos cientos de nucleótidos y se analizan en unas máquinas llamadas secuenciadores.
  • La máquina extrae la información química del ADN, traducido en letras: A, C, G y T (las cuatro subunidades o bases que forman el ADN).
  • El resultado es un archivo de texto enorme (hasta 100 o 200 gbytes) formado por diferentes combinaciones de estas letras.
  • Con estos archivos ser se reconstruye el genoma del paciente en potentes computadores gracias a la bioinformática.

Según Ordoñez, en ocasiones no se tiene nada claro dónde está el problema y hay que hacer un cuarto paso.

Cuarto paso: la secuenciación del genoma completo

El genoma humano tiene hasta 3.000 millones de nucleótidos (nexos químicos en los sistemas celulares) y más de 20.000 genes y es el proceso más largo y costoso de todo el proceso, por razones obvias. Aquí es cuando más se necesita la bioinformática, porque esta disciplina no es la simple aplicación de la informática a la biología, sino que es todo un conjunto de procesos informáticos capaces de analizar miles de millones de combinaciones de letras.

La dificultad de tener tantísimas unidades y reconstruir este genoma del paciente, que es como rehacer un puzzle de 3.000 millones de piezas, es algo que no se puede hacer con lápiz y papel sino que ha de hacerlo un procesamiento informático potente“.

Además, hay que tener en cuenta que cada producto tecnológico que se utiliza están especializados o dirigidos para un tipo de enfermedad. “Nosotros tenemos productos comerciales para cáncer, tanto somático como hereditario, para sordera y ceguera hereditarias. A nivel de investigación básica podemos hacer todo un catálogo de tecnologías genómicas diferentes adaptándonos a la casuística del investigador y a lo que quiera hacer con la información obtenida”.

Quinto paso: comparar con un ADN de referencia

Una vez que el sistema informático ha reconstruido el “puzzle” del paciente (ya sea de un panel o del genoma entero) viene otro proceso complejo: comparar este genoma del paciente con uno denominado “de referencia”.Se trata de un genoma que no es de ningún individuo pero que pretende representarlos a todos. En él trabajan muchos científicos, hay muchas versiones y se van incorporando continuamente información y variabilidad genómica presente en la población”.

GonzaloEn una primera comparación, de las 3.000 millones de unidades que forman el ADN, se filtran los millones de variantes que son diferentes entre el individuo y la secuencia de referencia. Además, “los programas que desarrollamos buscan en bases de datos de genomas normales de todo el mundo, descubriendo si aparecen las mismas variantes de nuestro paciente y con qué frecuencia”. Este trabajo es minucioso porque el ADN de los individuos varía según su origen y esto no quiere decir que estas diferencias sean patológicas sino habituales. “Así que desechamos los cambios habituales o polimorfismos y nos quedamos con unos miles de cambios”.

Esta cifra aún es inabarcable para un trabajo manual, por lo que el servidor de procesamiento acude a otras bases de datos. “Se trata de bases de datos de enfermedades o mutaciones del ADN, relacionadas con una enfermedad a distintos niveles”. Esta valiosísima información se nutre de la investigación o de la bibliografía, tan importante es que, a la hora de establecer un diagnóstico, este debe basarse siempre en “enfermedades descritas y que sepamos cuál es la causa molecular porque esté publicada tras una investigación”.

Sexto paso: el encuentro de la anomalía

Los pasos anteriores tienen como fin encontrar en esas bases de datos alguna anomalía que ya se haya descubierto antes y que coincida con la del paciente. “Ya tenemos un candidato claro a ser la causa de la enfermedad”.

Lo siguiente sería realizar un informe donde también se anote la variante, en qué base de datos se ha encontrado (poblacionales, de mutaciones patogénicas…), la región del genoma donde se encuentra, a qué gen afecta, qué cambio provoca en la función del gen o en la estructura de la proteína generada, etc.

El informe redactado por un profesional extrae la información relevante para la enfermedad o para el individuo, en función de lo que estuviera buscando. “No es lo mismo buscar la causa de un cáncer que puede ser tratado que una enfermedad hereditaria que necesita un asesoramiento genético”. Finalmente, se remite la información al médico que pidió el análisis, que es quien firma el informe y quien transmite lo que se ha descubierto al paciente.

Objetivos del análisis del ADN

Se podrían decir muchas y muy variadas ventajas del análisis genómico que realizan compañías como la asturiana DREAMgenics, pero nos quedamos con una: cronificar el cáncer utilizando nuevos y certeros fármacos. Y el motivo es muy sencillo:

“Cuando se sabe la causa molecular se puede relacionar a medicamentos que inhiban o bloqueen específicamente las células que portan esa anomalía en el ADN, que pueden ser mucho más efectivos que tratamientos convencionales, que afectaría a todas las células. Es decir, se puede diseñar una estrategia de tratamiento de precisión que dé en la diana exacta. Los efectos secundarios serán menores y la tasa de éxito, mayor”.

Pero para lograr esto hacen falta dos cosas, fundamentalmente: más investigación y más financiación para los análisis. Actualmente, la seguridad social española solo paga ciertas pruebas genéticas, como en el caso de algunas para el diagnóstico del cáncer de mama hereditario, el resto de análisis han de pagarlos los pacientes. Aun así, Ordóñez se mantiene optimista: “Vemos que cada vez hay más información e individuos secuenciados, tanto enfermos como sanos, por lo que el análisis que podemos hacer ahora es más profundo y extenso del que podíamos hacer unos pocos años atrás, donde solo había unos pocos genomas secuenciados, ahora hay millones… con lo que se facilita tanto el análisis bioinformático como la búsqueda de la causa molecular de la enfermedad estudiada”.

Periodista especializada en tecnologías corporate, encargada de las entrevistas en profundidad y los reportajes de investigación en MuyComputerPRO. En el ámbito del marketing digital, gestiono y ejecuto las campañas de leads generation y gestión de eventos.

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Minsait: la digitalización, responsable del crecimiento del 30% de la economía en España

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Minsait: la digitalización, responsable del crecimiento del 30% de la economía en España

La digitalización es uno de los motores de crecimiento de la economía mundial en general, y de la española en particular. Así ha quedado reflejado en un informe presentado por Minsait, una de las filiales de Indra. Titulado Informe Sobre Madurez Digital 2018, en él queda subrayado que desde el año 2015, la digitalización ha sido la responsable de hasta un 30% del crecimiento de la economía en España.

Este nivel podría haber sido incluso mayor de no haberse perdido algunos años en los que la digitalización podría haber mejorado aún más el valor añadido de la economía. En efecto, si España hubiese mantenido el ritmo de crecimiento de la Unión Europea entre 1996 y 2017, el valor acumulado de sus efectos sobre la economía española sería de 310.364 millones de euros, el 30,7% del PIB. Estas cifras contrastan con las que se han alcanzado realmente: 57.841 millones, el 5,7% del PIB.

Para realizar este informe, en Minsait han realizado un análisis teórico del impacto macroeconómico de la digitalización con un grupo de investigadores de la Universidad Carlos III. Este análisis da una visión global de sus efectos en la economía española durante los pasado 25 años. También se han entrevista con directivos de alto nivel de 70 empresas, lo que les ha permitido hacerse una idea del punto en el que se encuentran las grandes compañías españolas en cuanto a transformación digital.

Además de aportar cifras y datos sobre el impacto de la digitalización en la economía, el informe también señala el camino a seguir para que la digitalización vea consolidado su papel como generador de riqueza, tanto en la aportación de crecimiento como en la creación de empleos nuevos. Además, analiza el grado de madurez en la preparación de las grandes empresas españolas al proceso de digitalización.

Visión, estrategia y organización

Por lo general, en cuanto a visión y estrategia, la mayoría de empresas tiene una idea bastante clara sobre el papel que la tecnología digital desempeñará en su avance futuro. Así, el 45% de empresas ha concretado ya el programa que debe utilizarse como base para su transformación, así como sus objetivos, responsables, hitos y métricas. En el lado negativo, sólo el 14% de las grandes empresas apuesta por impulsar la innovación y dar espacio a la disrupción.

En cuanto a organización, Minsait subraya que en el 74% de las grandes empresas de España la dirección se ha situado a la cabeza del cambio dando ejemplo de ello a diario, y en el 54% se han definido con claridad los roles de liderazgo. Además, el 41% dedica recursos humanos y económicos específicamente a la transformación digital.

No obstante, el informe también señala que la transformación cultural es uno de los principales ingredientes del cambio. En este sentido, el 24% de las empresas encuestadas asegura que ya ha asimilado el cambio cultural. Mientras, otro 38% ya dispone de los mecanismos de incentivos, formación y comunicación que se precisan para que el cambio esté integrado en la empresa.

Además, el 35% asegura que tiene niveles elevados de apoyo al emprendimiento interno, así como al fomento de la cultura colaborativa y la sustitución de estructuras verticales por otras horizontales. Por otra parte, el 66% de empresas opina que sus sistemas no están lo bastante preparados para la integración en la transformación digital.

Este informe define identifica y examina además cuatro aspectos sobre los que se despliegan los avances logrados por las empresas españolas en digitalización. En primer lugar, lo relacionado con los clientes. En este punto, el 63% de las empresas muestra un conocimiento elevado del mercado, mientras que el 53% lo tiene de los clientes.

También es elevada su experiencia en todos los puntos de interacción, aunque la omnicanal sólo ha llegado a un 17% de las empresas. El informe de Minsait también destaca que las compañías tienen entre sus propósitos la dedicación de más recursos a mejorar la experiencia y a adaptar la propuesta de valor. También a la digitalización del punto de venta, de la fuerza de ventas y del contact center.

Con respecto a las operaciones, las empresas ya tienen un elevado nivel de automatización en gestión y operación de infraestructuras. Además, en lo que respecta a la ciberseguridad, el 50% de las empresas aseguran que están completamente preparadas para responder a un posible ciberataque. Además, señala que el 90% de las compañías encuestadas asegura que contará con un departamento de seguridad con un presupusto específico. El CISO (Responsable de seguridad de la información) ya es una figura presente en dos tercios de las empresas, mientras que el 62% ya desarrolla estrategias de riesgos digitales.

Pero no todo son buenas noticias. Según Minsait, la parte más débil de la digitalización de las empresas en España está en la innovación y en la creación en nuevos modelos de negocio. Esto se debe a que se descuida la búsqueda de nuevas fuentes de crecimiento y la disrupción de los mercados. Y en Minsait subrayan que las empresas en España deben aprovechar las ventajas de la tecnología para subir su oferta basada en productos conectados, la contextualización y la personalización. También apuntan a que la economía española será capaz de sacar los mayores beneficios de la digitalización si el capital tradicional es sustituido por el tecnológico, si el capital humano sigue optimizándose y se mantiene la inversión en I+D.

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Einstein Voice, Salesforce quiere que hablemos a las aplicaciones empresariales

Parker Harris fue el encargado de presentar durante la keynote inaugural de Dreamforce 2018 a Einstein Voice, una nueva plataforma pensada para que los usuarios de Salesforce se puedan comunicar con sus aplicaciones empresariales usando la voz.

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Einstein Voice, Salesforce quiere que hablemos a las aplicaciones empresariales

Parker Harris, co-fundador y CTO de Salesforce, fue el encargado de presentar durante la keynote inaugural de Dreamforce 2018 a Einstein Voice, una nueva plataforma pensada para que los usuarios de Salesforce se puedan comunicar con sus aplicaciones empresariales usando la voz.

Salesforce tiene claro que la confluencia de los dispositivos conectados y los avances en el procesamiento del lenguaje natural están potenciando la aparición de interfaces activadas por voz. Actualmente, uno de cada cinco adultos en los Estados Unidos dispone de altavoces inteligentes en su casa y Capgemini prevé que para 2021, el 40% de los consumidores empleará la tecnología por voz en lugar de apps y sitios web para múltiples actividades variadas que van desde buscar hasta comprar.

Einstein es la plataforma de IA de Salesforce y actuamente hace más 3.000 millones de previsiones diarias, ayudando a los usuarios de la Plataforma Salesforce en sus procesos de venta, servicio y marketing. Con el lanzamiento de Einstein Voice los usuarios podrán hablar con Salesforce desde cualquier dispositivo, haciendo tareas como:

Actualizar Salesforce mediante la voz: El asistente de voz de Einstein permite dictar actualizaciones desde la app de Salesforce. Transforma automáticamente los datos de voz no estructurados en información práctica que actualiza los registros de Salesforce, al tiempo que notifica los cambios a los miembros de los equipos y crea tareas.

Disponer de resúmenes diarios personalizados: Los usuarios de Salesforce podrán empezar su día con una presentación a medida de las mediciones clave (horario, oportunidades, flujo de ventas del equipo…) en Salesforce y las prioridades a través de su asistente de voz preferido.

Explorar los paneles de Salesforce: En lugar de abrir y filtrar manualmente cuadros de mando, los usuarios ya pueden desplegar los paneles de Einstein Analytics y profundizar en los detalles, todo ello con la voz.

Además de todas estas funcionalidades, Einstein Voice amplía las posibilidades de desarrollo de bots basados en la voz ya que los administradores podrán desarrollarlos de un modo rápido y sencillo en cuestión de unos cuantos clics y desplegarlos en Google Assistant y Amazon Alexa, o crear bots que adopten la marca de una empresa para ofrecer una experiencia a sus clientes acorde a lo que esperan de esa organización.

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Amazon Web Services y Salesforce amplían su alianza estratégica global

Salesforce y AWS amplían su alianza estratégica global con nuevas integraciones de productos para facilitar a los clientes que puedan compartir y sincronizar datos de forma segura en todos los servicios de AWS y Salesforce.

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Amazon Web Services y Salesforce amplían su alianza estratégica global

En mayo de 2016 Salesforce anunció que había seleccionado a Amazon Web Services (AWS) como proveedor preferente de infraestructura de cloud pública. Ahora, aprovechando la celebración de Dreamforce 2018, ambas compañías confirman que amplían su alianza estratégica global con nuevas integraciones de productos para facilitar a los clientes que puedan compartir y sincronizar datos de forma segura en todos los servicios de AWS y Salesforce.

La primera de las integraciones será la de AWS PrivateLink con las APIs de Salesforce, que permitirá a los desarrolladores de aplicaciones SaaS que se basan en AWS ofrecer endpoints como una opción adicional para el acceso al servicio, todo dentro de Amazon Virtual Private Cloud (VPC), lo que reduce la exposición a amenazas de seguridad al enrutar de forma privada el tráfico que fluye entre Salesforce y los servicios AWS a través de una conexión de red Amazon dedicada.

La segunda de las integraciones se ocupará de los eventos de la plataforma Salesforce, y es que cada vez hay más clientes que se aprovechan de arquitecturas basadas en eventos que activan procesos en AWS basados en cambios de datos en Salesforce y viceversa. Para entenderlo mejor, imaginemos una empresa que gestiona una flota de dispositivos conectados en AWS; gracias a la integración podrán aprovechar los datos recogidos para que los equipos de venta, servicio y marketing que utilizan Salesforce puedan resolver de forma proactiva las incidencias de los clientes, generar clientes potenciales y realizar ventas cruzadad de nuevos servicios. Esta integración estará disponible en algú momento, todavía sin definir, de 2019.

La tercera y última de las integraciones es la de Amazon Connect con Salesforce Service Cloud, que permitirá a los clientes crear experiencias de voz de autoservicio basadas en IA con un agente y una comunidad de clientes. Hablamos de soporte para bots e IA desarrollados con Amazon Lex y Salesforce Einstein. Esta integración ya está disponible.

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