DxGPT, el asistente de IA al servicio del diagnóstico de enfermedades raras

A partir de finales de septiembre se pondrá en funcionamiento un nuevo asistente de IA que ayudará a los médicos de atención primaria de la Comunidad de Madrid a mejorar, de un modo más eficiente y de manera anticipada, el diagnóstico de enfermedades raras.

Denominado DxGPT, es el resultado de la colaboración entre la Consejería de Digitalización de la Comunidad de Madrid, Microsoft y Fundación 29. Su funcionamiento se basa en la IA artificial generativa y estará disponible dentro de la plataforma informática de los propios facultativos.

DxGPT trabaja como asistente conversacional que se sirve del modelo masivo de lenguaje de IA de OpenAI sobre Azure OpenAI Service. De este modo, se recoge toda la descripción clínica del paciente y se le sugiere de forma automática una batería de patologías que podría padecer, teniendo como base los resultados de pruebas de laboratorio.

DxGPT es el resultado de años de estudio de Fundación 29. La herramienta parte de modelos diagnósticos tradicionales inspirados en bases de datos específicas. Con un pequeño texto se puede describir al paciente y encontrar un listado de enfermedades raras con las que podría vincularse su estado. También se recoge información sobre los síntomas y sugiere una prueba diagnóstica.

Si se tiene en cuenta que el diagnóstico para pacientes con enfermedades raras suele tardar una media de cinco años y la visita, al menos, a siete especialistas diferentes, ahora se estará consiguiendo que los médicos tomen una decisión informada para poder derivar a cada paciente al especialista adecuado.

Y es que casi el 50% de los pacientes de enfermedades raras se quedan sin diagnosticar u obtienen un diagnóstico erróneo, algo que propicia que reciban un tratamiento incorrecto que se derivaría en consecuencias perjudiciales y hasta en un agravamiento de la propia enfermedad. El futuro no es que los médicos se vean sustituidos por la IA, sino que trabajen de manera conjunta.

Un modelo de IA seguro y controlado

DxGPT se basa en el modelo de IA desarrollado por OpenAI, de tal modo que se aprovecha de las herramientas más avanzadas como GPT-4 y GPT-3.5, además de los servicios corporativos de Azure y la infraestructura optimizada para IA de Microsoft. En todo momento se cumple con los estándares de responsabilidad y seguridad, así como con la supervisión médica pertinente.

El eficiente asistente DxGPT ha sido probado al introducir el historial clínico de un paciente que podría padecer el síndrome de Guillain-Barre, que implica la parálisis en miembros inferiores sin antecedentes de traumas. Las primeras conclusiones de estos estudios fueron realmente prometedoras, pues demostraron que DxGPT funcionaba correctamente. No obstante, y pese a su elevado porcentaje de precisión, no se puede utilizar esta herramienta sin ningún tipo de supervisión humana.

DxGPT es capaz de mostrar todas las posibles enfermedades con una descripción detallada de cada una de ellas, quedando en manos del facultativo la opción de incluir en la zona inferior todo tipo de pruebas que se hayan realizado con anterioridad, nuevos síntomas o test genéticos para obtener un resultado más óptimo y preciso.

Ejemplo de caso práctico

En la propia web de DxGPT se recoge una situación inicial de una niña de 11 años que presenta atrofia hemisférica unilateral, asociada con epilepsia focal resistente a los medicamentos, hemiplejía progresiva y deterioro cognitivo. En cuestión de segundos, nos propone hasta cinco tipos de diagnósticos: Encefalitis de Rasmussen, Síndrome de Sturge-Weber, Hemimegalencefalia, Síndrome de Aicardi o Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson. Todo ello con sus correspondientes explicaciones detalladas.

La opinión de las partes implicadas

Julián Isla, director de Fundación 29, asegura que DxGPT posee un gran potencial para ayudar a los sanitarios a agilizar los diagnósticos y mejorar la precisión en casos más complejos. Además, se convertirá en el primer paso para explorar nuevas oportunidades y aplicaciones que supongan poner la IA al servicio de la mejora de la atención al paciente y la detección de enfermedades. Es, sin duda, un aliciente para acometer la transformación digital sanitaria.

Por su parte, Alberto Granados, presidente de Microsoft España, asegura que la IA brinda oportunidades a organizaciones e industrias de todos los ámbitos y tamaños, siendo el sector sanitario uno de los que más beneficiados pueden salir de este ambicioso proyecto.

Para Miguel López Valverde, consejero de Digitalización de la Comunidad de Madrid, la IA está ofreciendo grandes avances para el servicio de Sanidad madrileño. Una mejora que se aprecia especialmente en la detección precoz de enfermedades y la distinción entre las comunes y las calificadas como raras, lo que implica un valor añadido.