Desarrollan una IA capaz de predecir más de 1.000 enfermedades con décadas de antelación

Un grupo de científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y del Centro Alemán de Investigación Oncológica (DKFZ) han desarrollado un modelo de IA generativa que puede analizar historiales médicos a gran escala y estimar cómo evoluciona la salud de los humanos a lo largo del tiempo. Como resultado, es capaz de predecir tanto el riesgo como el momento probable de aparición de más de un millar de enfermedades.

Para entrenar este sistema, los investigadores que lo han desarrollado utilizaron datos anónimos de más de 400.000 pacientes del UK BioBank, y se validó su capacidad con información de 1,9 millones de personas del Registro de Pacientes de Dinamarca. Todos los datos utilizados en el proceso se utilizaron anonimizados bajo normas éticas estrictas.

Los participantes del UK Biobank dieron su consentimiento informado, y los datos daneses se analizaron conforme a las regulaciones nacionales, sin salir del país. Los investigadores utilizaron sistemas virtuales seguros para garantizar la privacidad y el cumplimiento de los estándares éticos.

Tal como han comentado sus creadores, el lanzamiento de este modelo es una de las demostraciones más completas efectuadas hasta ahora de cómo la IA generativa puede modelar la progresión de enfermedades humanas en distintos sistemas sanitarios.

El trabajo que detalla el desarrollo y entrenamiento del modelo, publicado en la revista Nature, es fruto de una colaboración entre el DKFZ, el EMBL y la Universidad de Copenhague. Esta IA está basada en principios parecidos a los de los modelos grandes de lenguaje. Aprende a partir de los datos de salud, para representar los historiales médicos como secuencias de eventos, como diagnósticos o factores de estilo de vida como el tabaquismo, que se dan en un orden determinado y con intervalos de tiempo entre ellos.

El sistema, hasta ahora funciona muy bien según sus desarrolladores en enfermedades con patrones de desarrollo consistentes. Como determinados tipos de cáncer, infartos o sepsis. Como sucede con las predicciones meteorológicas, ofrece eso sí probabilidades, no certezas. Por ejemplo, es capaz de estimar el riesgo de que una persona pueda desarrollar una enfermedad cardiovascular en el próximo año, expresados como porcentajes a lo largo del tiempo.

Algunos eventos, como el riesgo de hospitalización por infarto se pueden anticipar con mayor precisión con el modelo, pero otros presentan más incertidumbre. En cualquier caso, sus predicciones a corto plazo resultan más fiables que las que hace a largo plazo.

Otro ejemplo muestra que en cohortes del Biobank de Reino Unido de entre 50 y 55 años, el riesgo de infarto varía desde una probabilidad de 1 entre 10.000 por año hasta de 1 entre 100, según diagnósticos previos y estilo de vida. Las mujeres presentan un riesgo medio menor, pero con una distribución parecida. El modelo también establece que en general, la probabilidad aumenta con la edad, y una evaluación sistemática mostró que los riesgos calculados del modelo se corresponden bien con los casos observados.

El modelo está calibrado para producir estimaciones precisas a escala de poblaciones, pero tiene limitaciones. Así, los datos del UK Biobank se centran en personas de entre 40 y 60 años, lo que deja fuera a las enfermedades pediátricas y a las propias de los adolescentes o de la tercera edad. También tiene sesgos demográficos por la falta de diversidad en los datos y cuenta con una subrepresentación de determinados grupos étnicos.

Esto, entre otras cosas, hace que aún no esté listo para su aplicación clínica, aunque ya permite a los investigadores estudiar cómo se desarrollan las enfermedades, explorar el impacto del estilo de vida y los antecedentes médicos en el riesgo a largo plazo. También simular resultados de salud con datos artificiales en contextos donde los datos reales son inaccesibles. En el futuro se espera que otros modelos similares entrenados con más datos representativos puedan ayudar a identificar pacientes de alto riesgo y planificar mejor los recursos sanitarios.

Ewan Birney, director general interino del EMBL, ha comentado que este modelo de IA «es una prueba de concepto: demuestra que es posible aprender de nuestros patrones de salud a largo plazo y usar esta información para generar predicciones valiosa. Si modelamos cómo se desarrollan las enfermedades a lo largo del tiempo, podemos empezar a explorar cuándo empiezan a emerger ciertos riesgos y esto nos permite planificar intervenciones preventivas. Es un gran paso hacia un sistema de salud personalizado y hacia la medicina preventiva«.

Tom Fitzgerald, Investigador del EMBL, ha comentado que «los eventos médicos a menudo siguen patrones predecibles. Nuestro modelo de IA aprende esos patrones y puede predecir resultados de salud. Nos proporciona una vía para explorar lo que podría pasarle a una persona basándose en su historial médico y otros factores clave. Obviamente la predicción no es una certeza, sino una estimación de los riesgos potenciales«.

En cuanto a Moritz Gerstung, Director de la División de IA en Oncología del DKFZ, ha destacado que «este es el principio de una nueva manera de entender la salud humana y el desarrollo de enfermedades. Algún día, modelos generativos como el nuestro podrían ayudar a personalizar la asistencia y a anticipar necesidades sanitarias a gran escala. Al aprender de grandes poblaciones, estos modelos ofrecen una perspectiva poderosa sobre cómo se desarrollan las enfermedades y, a la larga, podrían ayudar a hacer intervenciones preventivas y más personalizadas«.